SMA…

Bu hafta kızım  SMA hastaları hakkında yapılabilecek yardımlaşma sonucunda dokunulacak küçük ellerin mutluluğuna ortak olunması hakkında yazı yazmamı istedi.

Bu hafta okuduğu kitapta etkilendiği konuya değinmemi bununla birlikte neler yapabilirim diye bilgisayarının başına geçip araştırma yapmaya başladı. Yüreğinde bu konuyu ele almak istemesi ve bununla ilgili öğretmeni ve arkadaşları ile beraber yapabileceklerinin listesini çıkardı. Bu duyarlılığı bir anne olarak beni tabiki çok etkiledi.

SMA hastalığı Spinal Musküler Atrofi diye adlandırılan kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve çok şık rastlanmayan bir hastalıktır. Vücutta bulunan pek çok kası bir arada tutan ve hareket kabiliyetini kısıtlayan kişinin hayat kalitesini etkileyen bir rahatsızlıktır.

Anne ve baba taşıyıcı olduğunu bilmeksizin çocuk sahibi olmaya karar verdiklerinde mutasyona uğramış geninin iki ebeveynden de bebeğe geçmesi ile SMA oluşur. Ebeveynler bebeklerinin hareketlerinde anormallik fark ettiklerinde doktora giderek EMG , sinir ve kas ölçümü yapılarak tespit ediliyor.

Sonrasında yapılan kan testleri ile şüphelenilen genler incelendikten sonra SMA teşhisi konuluyor. SMA hastalığının 4 farklı tipi vardır. Bu sınıflandırma hastalığın başladığı yaş ve yapabildiği hareketleri baz alarak oluşur. 6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirlenen hastalık en ağır seyirli olanıdır.

6-18 ay arasında teşhis koyulan,18 aydan sonra ve yetişkinlik döneminde belirlenen yaş aralıklarında tanı koyulanlar diye sınıflandırılmıştır. SMA hastalığının tedavisinde  2016 yılının sonunda Spinraza adlı ilaç FDA tarafından onaylanmış olup SMA hastalığının tarihteki bilinen ilk tedavisi olmuştur.

Bu ilaç 2017 yılı Mayıs ayında EMA tarafından da onaylanmıştır. Zolgensma gen tedavisi ise 2019  Mayıs ayında ABD’de FDA’dan , 2020 Mayıs EMA’dan ruhsat alınarak satılmaya başlamıştır. Novartis’in geliştirdiği bu ilaç tek seferliktir. Dilerim güzel gelişmeler sağlanarak hastalığın tedavisinde ilerlemeler olur bebeklerimizin, çocuklarımızın hayat kaliteleri artar.